Deborah Doniach, l’immunologa che ha svelato i misteri delle malattie autoimmuni, di Simone Petralia

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Le malattie autoimmuni insorgono quando il nostro sistema immunitario produce anticorpi che non reagiscono nei confronti di agenti patogeni esterni, ma contro organi e tessuti appartenenti all’organismo stesso. Se oggi siamo in grado di identificare molte di queste patologie, lo dobbiamo in gran parte al lavoro di un’importante scienziata del secolo scorso. Immunologa clinica dotata di grande intuito, Deborah Doniach ha dato un contributo eccezionale alla ricerca medica. Grazie ai suoi studi è stato possibile identificare l’origine autoimmune di malattie come la tiroidite di Hashimoto, la cirrosi biliare primitiva, il diabete di tipo I e l’anemia perniciosa. Si deve a lei, inoltre, l’introduzione del concetto di autoimmunità organo-specifica, condizione causata dalla risposta alterata del sistema immunitario nei confronti di un solo organo.

Figlia di una coppia di artisti ucraini, Deborah Abileah nasce a Ginevra nel 1912. Il padre è un pianista da concerto, accompagnatore del celebre violinista Joseph Szigeti e poi professore di musica al conservatorio di Gerusalemme; la madre – ispirata dalla ballerina Isadora Duncan – fonderà un’importante scuola di danzaterapia a Parigi. Gli anni dell’infanzia, trascorsi fra l’Europa e la Palestina, sono ricchi di stimoli culturali, ma anche inquieti e travagliati; per volere della madre, che coltiva un’idea bohémien dell’istruzione, Deborah non frequenta alcuna scuola fino all’età di nove anni, quando la famiglia si trasferisce definitivamente a Parigi. Dopo aver frequentato con profitto il liceo Molière, la giovane decide di iscriversi alla facoltà di medicina della Sorbona. Lascia l’università nel 1933, anno in cui sposa il compagno di corso Israel ‘Sonny’ Doniach, con cui si trasferisce a Londra.

Nella capitale inglese riprende gli studi presso la Royal Free Medical School, dove si laurea nel 1944. Successivamente segue i corsi per specializzarsi in patologia chimica e nel 1947 ha la possibiltà di svolgere un tirocinio presso il Courtauld Institute of Biochemistry. In questo periodo inizia a occuparsi dei disturbi della tiroide e studia il rapporto fra la funzione tiroidea e il metabolismo basale. Dopo la specializzazione in patologia chimica, prosegue la sua formazione studiando batteriologia all’University College Hospital ed ematologia al West Middlesex University Hospital. Torna quindi alla Royal Free Medical School, dove ottiene un incarico come assistente di ricerca e conduce trial clinici sul carbimazolo, un farmaco antitiroideo. Contatta quindi Rupert Vaughan-Hudson, chirurgo della tiroide presso il Middlesex Hospital, e gli propone di curare con carbimazolo alcuni pazienti affetti da tireotossicosi, condizione patologica caratterizzata da un eccesso di ormoni tiroidei nell’organismo. Vaughan-Hudson accetta. Doniach diventa la sua assistente clinica e nel corso degli anni entra in contatto con diverse patologie della tiroide, fra cui un disturbo infiammatorio conosciuto come tiroidite di Hashimoto; decide quindi di sottoporre le persone affette da questa malattia, destinate a subire l’asportazione chirurgica della ghiandola, ad analisi approfondite prima e dopo l’operazione. Scopre così che il loro siero sanguigno contiene anticorpi in concentrazioni elevatissime, destinate a tornare a livelli normali dopo la rimozione della tiroide.

Unendo i dati osservativi alle conoscenze teoriche, ma facendosi guidare anche dal suo intuito, Doniach ipotizza che gli anticorpi non siano diretti contro agenti patogeni esterni, come avviene normalmente, ma contro la stessa ghiandola tiroidea. La tiroidite di Hashimoto potrebbe quindi essere una malattia autoimmune, provocata da una reazione alterata del sistema immunitario contro un componente interno dell’organismo. La conferma definitiva arriva poco dopo, quando Doniach inizia a collaborare con Ivan Roitt e Peter Campbell, anche loro impegnati in ricerche sulle reazioni autoimmuni. Insieme sottopongono le persone affette da tiroidite di Hashimoto a vari test e scoprono che il loro sistema immunitario produce anticorpi anche quando entra in contatto con parti estratte da una tiroide normale. L’ipotesi di Doniach è dimostrata. Nel 1956 la prestigiosa rivista medica The Lancet pubblicherà i primi risultati dello studio pochi giorni dopo averli ricevuti, con la ricerca ancora in corso, a testimonianza del valore della scoperta. Si tratta di un risultato eccezionale, che porterà alla formulazione di nuove teorie immunologiche e aprirà la strada alla comprensione di altre patologie.

Negli anni Sessanta Doniach entra a far parte del nuovo dipartimento di immunologia del Middlesex, dove è tra i primi a ricoprire l’incarico di consulente immunopatologa, e continua a condurre le sue ricerche collaborando con alcuni tra i più brillanti scienziati e medici in circolazione, tra cui l’epatologa Sheila Sherlock e il diabetologo italiano Gian Franco Bottazzo. Il principio secondo cui la produzione anomala di anticorpi può essere associata a una determinata patologia porterà a scoprire una base autoimmune in numerose altre malattie, tra cui la cirrosi biliare primitiva, il diabete di tipo I e l’anemia perniciosa. Grazie al lavoro di Doniach diventa chiaro come in alcuni casi la risposta alterata del sistema immunitario sia connessa a un solo organo, per esempio il pancreas nel caso del diabete di tipo I o il fegato in quello della cirrosi biliare primitiva; viene quindi identificata una nuova tipologia di malattie, caratterizzate da una autoimmunità organo-specifica.

Le scoperte di quegli anni contribuiscono a far crescere l’importanza delle analisi immunologiche in fase di diagnosi, tanto che nel Regno Unito e poi nel resto del mondo molti laboratori di patologia iniziano a fornire un servizio di immunologia clinica. Debora Doniach è ormai una scienziata affermata e nel 1974 diventa professoressa di immunologia al Middlesex Hospital; nel corso della sua carriera riceve numerosi riconoscimenti, tra cui il Canada Gairdner International Award nel 1964 e il premio della British Postgraduate Federation nel 1967. Nel 1984 viene eletta scienziata dell’anno dalla Association of American Women Scientists.

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